苯丙酮尿症遗传方式 产检能检查到吗
在自然怀孕过程中,苯丙难免会遇到胎儿发育异常的酮尿问题。有些女性朋友难免会有疑问了,症遗按时去医院进行胎检,传方怎么还会存在发育异常的式产问题。苯丙酮尿症遗传方式是检能检查什么?能通过医学技术避免这种情况发生吗?

苯丙酮尿症遗传方式
苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症是苯丙一种代谢性的疾病,主要是酮尿由于苯丙氨酸代谢表现出了缺陷,不能够正常的症遗转变为酪氨酸,造成苯丙氨基酸在身体内蓄积。传方从尿液中大量的式产排出,患病者会表现出智力低下、检能检查精神异常、苯丙湿疹和脑电图异常的酮尿情况发生。如果进行早期诊断和治疗可以得到恢复,症遗这种疾病可能和遗传或后天因素有关联。
苯丙酮尿症症状
这种病主要体现在新生儿身上,主要症状是患儿在出生6个月后症状明显并加重,会表现出智力低下,头发由黑变黄,皮肤白皙,有湿疹、皮肤抓痕征,患儿排出的尿液和汗液中有较多的苯乙酸,因此尿液有鼠尿臭味。患儿还可并发智力低下、小脑萎缩、癫痫等并发症。
苯丙酮尿症危害
苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,在我国发病率也比较低,约为1/16500,属隐性遗传的一种疾病。
1、脑损害
患儿出生时并无异常,未经特殊的膳食治疗,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时最为明显。
2、智力发育低下
该症以新生儿智力发育落后为主要表现,会出现行为异常、抽搐,肌张力增高等症状,最终将造成中度至极重度智力低下。
3、异味
由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足,所以患儿的毛发较黄、皮肤和眼虹膜色泽变浅。由于血中蓄积的异常代谢产物经尿排出,因此常有一种令人极不愉快的鼠尿味。此外,患儿常合并湿疹、呕吐等
苯丙酮尿症怎么治疗
这种病症主要是以早发现、早诊断、早治疗为主,年龄越小则对症治疗干预的效果越好。患者主要是用低苯丙氨酸饮食以及服用药物为主,对苯丙酮尿症患者进行疾病教育、医学营养治疗。
综上我们可知,隐性遗传疾病在胎检时不能检查出来,但若婴儿在出生不久后就发生了这类病症,则需要尽早干预做治疗,以免后期的治疗效果不佳影响婴儿的正常成长。

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